برخی بیماری ها از همان ابتدای تولد قابل تشخیص نیستند و تازه بعد از 5ماهگی به بعد شاید هم دیرتر کم کم پدر و مادر متوجه ابتلای نوزاد به بیماری می شوند. نوعی از عقب ماندگی ذهنی که به دلیل ابتلا به بیماری فنیل کتونوریا (PKU) به وجود می آید از این دسته است.

دکترمحمد سروش درباره این بیماری توضیح می دهد: «پی کی یو» به دلیل انتقال ژنی معیوب از یکی از والدین به وجود می آید، نوزاد هنگام تولد کاملا سالم به نظر می رسد، اما رفته رفته با مصرف شیر مادر یا شیرخشک به دلیل رسوب فنیل آلانین در مغز، بیماری ظاهر می شود. به گفته این متخصص ژنتیک به علت کمبود آنزیم تبدیل کننده فنیل آلانین به تیروزین، کودک به پی کی یو مبتلا می شود که علت آن هم در بیشتر مواقع ازدواج های فامیلی است، چنانچه در تمامی نقاط کشور افرادی که فامیلی ازدواج کرده اند در زمان بارداری به پزشک مراجعه کرده و آزمایش های لازم را انجام بدهند ابتلای جنین به بیماری مشخص می شود و در صورت ابتلا در ماه های اول بارداری دستور سقط جنین صادر می شود، اما چنانچه به هر دلیلی این آزمایش ها انجام نشود به محض تولد نوزاد باید در روز سوم پس از تولد نوزاد حتما از پاشنه پای نوزاد خون گرفته شود تا والدین از مبتلا نشدن به بیماری نوزاد اطمینان حاصل کنند، خوشبختانه این آزمایش در کشور ما از همه نوزادان گرفته می شود چنانچه در مناطق محروم و دورافتاده هم امکان انجام این آزمایش فراهم باشد، این بیماری به مرز ریشه کنی خواهد رسید.