آرشیو یک‌شنبه ۱ مهر ۱۳۹۷، شماره ۶۸۸۱
توانش
۱۶

مشاوره؛ راه پیشگیری از بیماری های ژنتیکی منجر به معلولیت

پرستو رفیعی

هرچند روش های نامناسب و شیوه های غلط زندگی افراد که در بیشتر مواقع از روی ناآگاهی صورت می گیرد شرایط ابتلای آنها به دسته ای از بیماری های غیرواگیر که متاسفانه شایع ترین علل ناتوانی، از کارافتادگی و حتی مرگ و میر هستند را فراهم می کند اما نمی توان از نقش ژنتیک در بیماری های ناتوان کننده چشم پوشی کرد. این درحالی است که بیماری های ژنتیکی که به سادگی کیفیت زندگی فرد را به مخاطره انداخته و راه درمانی ندارند در بسیاری از موارد با مشاوره ژنتیک و انجام آزمایشات غربالگری قابل پیشگیری هستند.

از این رو برای آشنایی با وضعیت و شرایط مراکز انجام مشاوره ژنتیک به سراغ معاون پیشگیری از معلولیت های سازمان بهزیستی رفتیم.

دکتر مینو رفیعی از فعالیت 270 مرکز مشاوره ژنتیک در کشور خبر داده، می گوید: اگر در سازمان بهزیستی محرز شود فرد توانایی پرداخت آزمایشات غربالگری بیماری های ژنتیکی را ندارد کمک های مالی برایش در نظر گرفته خواهد شد.

وی می افزاید: 270 مرکز مشاوره ژنتیک در کشور داریم که بیشتر این مراکز غیردولتی هستند. هرچند تا حدود 4 سال پیش افرادی که فرزندان مبتلا به اختلالات ژنتیکی و معلولیت داشتند به این مراکز مراجعه می کردند، اما خوشبختانه امروزه به دلیل افزایش آگاهی ها، تیم های ژنتیک در مراکز پیش از ازدواج مستقر شده و مردم قبل از تولد نوزاد مبتلا به بیماری های ژنتیک از خدمات این افراد بهره مند می شوند. رئیس هفتمین همایش کشوری مشاوره ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت ها ادامه می دهد: بر اساس ماده 75 قانون برنامه ششم توسعه زوجین قبل از ازدواج باید غربالگری اجباری بیماری های ژنتیک انجام دهند و در صورت شناسایی عوامل پرخطر به مشاوره ژنتیک ارجاع داده می شوند. وی با بیان اینکه در مشاوره ژنتیک شرح حال خانوادگی فرد و در واقع شجره نامه آن به لحاظ مشکلات ژنتیکی و سلامتی بررسی می شود، می افزاید: پزشکانی در این زمینه دوره های 300 ساعته تئوری و عملی گذرانده اند.

رفیعی عنوان می کند: در صورتی که پس از مشاوره ژنتیک نیاز به انجام آزمایشی باشد پزشکان و مشاوران آن را توصیه کرده ولی از آنجایی که برخی از این آزمایش ها بسیار گران است در سازمان بهزیستی اگر محرز شود فرد توانایی پرداخت آن را ندارد کمک های مالی برایش تخصیص داده می شود.

معاون پیشگیری از معلولیت های سازمان بهزیستی با اشاره به اینکه 20 هزار بیماری ژنتیکی داریم ولی همه این بیماری ها معلولیت ایجاد نمی کند، می گوید: سازمان بهزیستی بخش پیشگیری از معلولیت ها را بر عهده دارد و بیماری هایی همچون تالاسمی را وزارت بهداشت تحت پوشش قرار داده است چرا که این دسته از بیماری ها عقب ماندگی ذهنی ایجاد نمی کنند.

وی تصریح می کند: 50 درصد عقب ماندگی های ذهنی، 50 درصد ناشنوایی و 50 درصد نابینایی ژنتیکی است که می توان با انجام مشاوره ژنتیک از بروز این بیماری ها تا حدود زیادی پیشگیری کرد.

معاون پیشگیری از معلولیت های سازمان بهزیستی در ادامه از برگزاری هفتمین همایش کشوری ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت ها چنین می گوید: این همایش 23 و 24 آبان ماه سال جاری با حضور استادان و صاحبنظران برجسته در این حوزه در سالن ابوریحان دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی برگزار می شود. عقب ماندگی های ناشی از مشکلات عصبی و عضلانی، اختلالات متابولیکی و اختلالات تکاملی از محورهای اصلی این همایش است که توسط استادان و صاحبنظران برجسته مورد بحث و گفت و گو قرار گرفته و جدیدترین دستاوردهای علمی در این زمینه ارائه می شود.