مطالعه سه جهش معمول میتوکندریایی در ناشنوایان غیر سندرومیک عرب استان خوزستان

نویسنده:

گل اندام بنی طالبی ، مصطفی منتظر ظهور ، عفت فرخی ، مرضیه ابوالحسنی ، سمیه رئیسی ، ثریا حیدری ، زهره عطایی ، فاطمه آزادگان ، اعظم حسینی پور ، مرتضی هاشم زاده

پیام:
چکیده:
زمینه و هدف
ناشنوایی یکی از شایع ترین اختلالات حسی –عصبی است که در هر 1000 تولد زنده رخ می دهد. بیشتر ناشنوایی ها منشا ژنتیکی داشته و حدود 2-0% موارد ناشنوایی مربوط به جهش در ژن های میتوکندریایی است. این مطالعه با هدف بررسی فراوانی سه جهش میتوکندریایی A1555G، A3243G و A7445G در ناشنوایان غیر سندرمیک استان خوزستان انجام شده است.
روش بررسی
در این مطالعه توصیفی 62 دانش آموز ناشنوای غیر سندرومیک با الگوی اتوزومی مغلوب عرب استان خوزستان به روش آسان انتخاب شدند. DNA با روش استاندارد فنل کلروفرم استخراج و جهش های احتمالی در سه ژن میتوکندریایی شامل A1555G، G3243A و A7445G با روش چند شکلی طول قطعه محدود (PCR-RFLP) غربالگری شد. در نهایت جهش های احتمالی به روش توالی یابی مستقیم مورد بررسی و تائید قرار گرفتند.
یافته ها
در این مطالعه هیچ یک از جهش های A1555G، A3243G و A7445G یافت نشد، با این حال دو جهش G3316A و A7445C در دو بیمار مورد مطالعه یافت شد.
نتیجه گیری
این مطالعه نشان می دهد که جهش های میتوکندریایی G3316A و A7445C مسئول تعداد کمی از ناشنوایی های قبل از زبان باز کردن در جمعیت استان خوزستان می باشند و جهش های A1555G، A3243G و A7445G در ایجاد ناشنوایی در این جمعیت نقشی نداشته اند. مطالعه ی حاضر خواهد توانست مشاوران ژنتیک در استان خوزستان را در برنامه مشاوره ژنتیک ناشنوایی خانواده ی بیماران ناشنوا یاری کند.
کلیدواژگان:

استان خوزستان ، جهش ، میتوکندریایی ، ناشنوایی ، چند شکلی طول قطعه محدود

زبان:
فارسی
انتشار در:
مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، سال چهاردهم شماره 3 (پیاپی 59، امرداد و شهریور 1391)
صفحات:
30 تا 39
لینک کوتاه:
magiran.com/p1031977 
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یک‌ساله به مبلغ 1,390,000ريال می‌توانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
اطلاعات بیشتر
توجه!
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.
In order to view content subscription is required

Personal subscription
Subscribe magiran.com for 70 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!
More information