سندروم کورنلیا د لانگه، گزارش دومین مورد از اهواز

سندروم کورنلیا د لانگه بیماری ارثی نادری است که با تاخیر شدید رشد، میکروسفالی، آنومالی در اندام ها و قیافه دیس مورفیک و بسیار خاص به همراه عقب ماندگی ذهنی مشخص می شود. علت این سندروم هنوز روشن نیست. اما تقریبا در 50 درصد موارد، ناشی از جهش های ژن NIPBL (The Nipped- B-like) است. در این جا ما دومین مورد این سندروم را 19 سال بعد از گزارش نخست معرفی می کنیم. بیمار دختر 15 ماهه ای بود که به دلیل عفونت مجاری ادرار در سرویس ما بستری شده بود. او دارای قیافه ای دیس-مورفیک و خاص، میکروسفالی، تاخیر رشد و تکامل و نقایص اندام های فوقانی و تحتانی به همراه کیست و هیپوپلازی کلیه بود.
کونلیا د لانگه سندروم ارثی نادری است که با آنومالی های مادرزادی شدیدی همراه است. تشخیص آن عملا بر پایه یافته های بالینی خاص آن است. پیش-آگهی آتی آن خوب نیست.