مطالعه انواع جهش های بوقوع پیوسته در زنجیره بتا گلوبین در بیماران بتا تالاسمی مینور درمیان گروه های نژادی مختلف استان خوزستان

تالاسمی شایع ترین کم خونی ارثی است که اغلب زنجیره های مختلف ژن گلوبین از قبیل آلفا و بتا را درگیر می کند و موجب کاهش زنجیره دچار اختلال می گردد. در حدود 5 در صد از جمعیت جهان یک واریانت را در ژن گلوبین دارند اما فقط 1.7 درصد آنها آلفا و بتا تالاسمی خفیف را نشان می دهند. شناسایی موتاسیون های شایع در افراد بتا تالاسمی مینور می تواند در برنامه های پیشگیرانه و نیز درمانی برای ناقلینی با ژنوتیپ های خاص کمک کننده باشد. در این مطالعه توصیفی و مقطعی، اطلاعات بدست آمده از افراد مراجعه کننده به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان شفا شهر اهواز در سال 1389 جهت تشخیص بیماری تالاسمی مورد بررسی قرار گرفته و 707 نمونه دچار بتا تالاسمی مینور شناسایی شد. در این روش برای تشخیص جهش های حذفی از RFLP و به منظور تشخیص جهش های جابه جایی از ARMS-PCR استفاده شده است و در نرم افزار SPSS اطلاعات وارد و تجزیه و تحلیل می شوند. بر اساس قومیت بیماران بتا تالاسمی مینور مورد مطالعه ما به ترتیب عرب (358 نفر)، بختیاری (164 نفر)، فارس (77 نفر)، کرد (20 نفر)، لر (88 نفر) بود که به طور کلی ازمیان 39 جهش شناسایی شده، جهش های Cd 36/37(- T) با 156 نفر، IVSII-1 (G>A) با 129 نفر، IVSI-110(G>A) با 66 نفر بیشترین فراوانی را داشتند و به تفکیک قومیت ها شایعترین جهش ها برای اقوام: عرب و بختیاری Cd 36/37(- T) (به ترتیب 66و 71 نفر)، فارس، کرد و لر IVSII-1 (G>A) (به ترتیب 17، 8 و 28 نفر) بودند. شیوع جهش های ایجاد کننده بتا تالاسمی در استان خوزستان بسیار متنوع بوده اما نزدیکی و شباهت فراوانی در برخی اقوام نشان می دهد واین امر به دلیل تفاوتهای وقرابت های ژنتیکی در اقوام مختلف می باشد. باتوجه به افزایش ارتباط اقوام با یکدیگر نتایج بدست آمده از این مطالعه در پیش بینی احتمالی جهش ها و نیز تشخیص پیش از تولد و برنامه های غربالگری کاربرد بسیاری خواهد داشت.