بررسی ناحیه HMG-box و Coiled Coil Dimerization Domain ژن Sox5 در بیماران مبتلا به سایکوز

اختلالات سایکوتیک دارای شیوع 3٫84٪ و مرتبط با آسیب عصبی هستند. Sox5 در تکامل سیستم عصبی با کنترل نوروژنز و گلیوژنز ایفای نقش می کند. این مطالعه به منظور بررسی نقش ژن Sox5 در اختلالات سایکوتیک، دمین های HMG-box وCCDD این ژن را از نظر وجود جهش در 100 بیمار مبتلا به سایکوز از شهر تهران مورد بررسی قرار می دهد.
در این مطالعه مورد- شاهدی نمونه گیری به صورت غیر احتمالی آسان از افراد مبتلا به سایکوز مراجعه کننده به دو کلینیک خصوصی در شهر تهران صورت گرفت که بیماری سایکوز آن ها طبق معیارهای تشخیص DSM-IV-TR و توسط روانپزشک مورد تایید قرار گرفته بود. استخراج DNA از نمونه خون محیطی با روش Salting out انجام شد. پس از مطالعات بیوانفورماتیکی با استفاده از پایگاه اطلاعاتی NCBI و Ensemble بروی ژن Sox5، توالی های مورد نظر به پنج قطعه مجزا تقسیم شدند و در نتیجه برای هر نمونه پنج قطعه و در کل 500 قطعه تکثیر شده و سپس با تکنیک SSCP مورد بررسی قرار گرفت. در صورت مشاهده تغییر، توالی یابی به روش ABI PRISM انجام شده و توالی قطعه با توالی مرجع ژنوم انسان در پایگاه Ensemble مقایسه می گردید و در صورت تایید، تغییر مشاهده شده در 100 نمونه کنترل بررسی می شد. برای تحلیل داده ها از آزمون مجذور خی استفاده شد.
با تکنیک SSCP هیچ تغییری در HMG-box و CCDD در نمونه های تحقیق مشاهده نشد.
یافته های این تحقیق نشان دهنده این است که جهش های HMG-box و CCDD از دلایل رایج اختلالات سایکوز نیستند.