گزارش تولد یک مورد نوزاد مبتلا به تالاسمی بتا با جهش نادر +22 UTR(G>A) پس از انجام مراحل پیشگیری و تشخیص قبل از تولد

تالاسمی بتا یکی از شایع ترین بیماری های وراثتی در جهان می باشد که در ایران نیز در استان های شمالی و جنوبی از فراوانی بالایی برخوردار است. در کشور ما به منظور جلوگیری از تولد نوزاد مبتلا، غربالگری و تشخیص قبل از تولد صورت می گیرد. با این وجود در مواردی برنامه های تشخیص قبل از تولد قادر به شناسایی تمامی افراد تالاسمی نیستند.
معرفی مورد: زوجی پس از انجام مراحل پیش گیری و تشخیص قبل از تولد صاحب فرزندی شدند که مبتلا به تالاسمی ماژور بوده، پس از انجام مطالعات مولکولی متعدد مشخص شد این فرد دارای یک جهش نادر ایجاد کننده بیماری به نام +22 5UTR (G>A) به صورت هتروزیگوت مرکب به همراه جهش شایع (codon 8 (-AA می باشد.
مورد یافت شده نشان می دهد که انجام آزمایش های مولکولی کامل تر به منظور شناسایی جهش های نادر در روش های پیشگیری و تشخصیص قبل از تولد ضروری به نظر می رسد.