فراوانی شایعترین جهش مدیترانه ای در بیماران فنیل کتونوری استان کرمانشاه

فنیل کتونوری (PKU) یکی از علل مهم عقب ماندگی ذهنی در نوزادان محسوب می شود و تنها در صورت تشخیص و درمان به موقع، عواقب آن قابل پیشگیری است. جهش هایی که در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) رخ می دهند عامل تقریبا تمامی موارد PKU هستند. جهش IVS10-11G>A در ژن PAH، شایعترین جهش در ایران و کشورهای حوزه مدیترانه و جنوب اروپاست. هدف از مطالعه حاضر، تعیین فراوانی جهش IVS10-11G>Aدر بیماران PKUاستان کرمانشاه و مقایسه آن با فراوانی های مشاهده شده در مطالعات صورت گرفته در سایر بخش های ایران می باشد.
طی یک دوره دو ساله (1390-1389) تعداد 27 بیمار PKU از نواحی مختلف استان کرمانشاه شناسایی شدند. قطعات DNA شامل اگزون 11 ژن PAH و نواحی انترونی اطراف آن توسط واکنش زنجیره ای پلیمراز تکثیر یافتند و سپس تعیین توالی شدند.
فراوانی جهش IVS10-11G>A در این مطالعه 4/7% بود. جهش مذکور در 2 بیمار بصورت هموزیگوت رخ داده بود. این بیماران فنوتیپ فنیل کتونوری کلاسیک یا شدید داشته و والدین آنها خویشاوندان درجه چهارم بودند.
نتیجه بدست آمده از این مطالعه از نتایج حاصل از مطالعه پیشین ما حمایت می کند. با تلفیق نتایج این دو مطالعه، بنظر می رسد طیف جهشیژن PAH در بیماران PKUاستان کرمانشاه نسبت به طیف جهشیسایر بخش هایایران تفاوت چشمگیری داشته باشد. پیشنهاد می شود با انجام مطالعات جامع در تمامی مناطق ایران، جهش های خاص هر کدام را شناسایی و از آنها در پیشبرد اهداف آتی، از جمله غربالگری افراد ناقل PKU، استفاده کرد.