Heteroduplex Analysis of Causative APC Mutations in FAP Patients Referred for Genetic Counseling in Mashhad Ghaem Hospital, Iran
Author(s):
Abstract:
Since the isolation and characterization of the adenomatous polyposis coli (APC) gene in 1991, none of the currently available techniques were able to detect 100% of the germline mutations. In the present study we have used Heteroduplex Analysis (HA) and followed by DNA sequencing to test in an exhaustive analysis of entire APC coding region in a group of 26 unrelated Khorasanies patients with familial adenomatous polyposis (FAP). Sixtheen causative mutations (61.5%) were detected. This study shows that HA is less sensitive for single base pair substitutions, whereas mutations related to insertions or deletions are easier to detect by the HA method. Since more than 70% of APC mutations are small deletion (66%) or small insertions (6%), therefore HA is particularly suitable for the APC mutation detection..
Keywords:
Language:
English
Published:
Shiraz Emedical Journal, Volume:14 Issue: 4, Oct 2013
Page:
18537
magiran.com/p1258357
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یکساله به مبلغ 1,390,000ريال میتوانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
توجه!
- حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران میشود.
- پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانههای چاپی و دیجیتال را به کاربر نمیدهد.
In order to view content subscription is required
Personal subscription
Subscribe magiran.com for 70 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!