آیا می توان بر تکنیک تکثیر پروب های چندگانه وابسته به اتصال (MLPA) در تشخیص پیش از تولد اعتماد کرد؟

آنوپلوییدی کروموزوم های 13، 18، 21، X و Y از شاخص ترین عوامل ناهنجاری های پیش از تولد می باشند. در طی دهه اخیر، پیشرفت در حوزه روش های غربالگری غیرتهاجمی اساس تشخیص این نوع ناهنجاری ها را دگرگون کرده است. استفاده از تکنیک سریع و قابل اعتماد تکثیر پروب های چندگانه وابسته به اتصال (MLPA) به جای روش کشت سنتی، امکان شناسایی این نوع ناهنجاری ها را طی یک واکنش پلی مرازی میسر می سازد.

در این مطالعه، هدف بررسی توانمندی MLPA به عنوان تکنیکی آسان، سریع و قابل اعتماد و توصیه در به کارگیری آن در حوزه تشخیص پیش از تولد و بیمارستان های آموزشی است.

در این مطالعه تصادفی-آینده نگر با استفاده از کیت آنوپلوییدی MLPA)P095-A2(بر روی 55 نمونه بیمار و 10 نمونه کنترل آنالیز کروموزومی انجام گردید. همچنین برای اطمینان از صحت نتایج، نمونه ها با دو روش Qf-PCR و کشت کروموزومی سلول های مایع آمنیون مورد بررسی قرار گرفتند.

داده ها با کمک نرم افزار Genemarker v1.85 آنالیز شده و هیچ گونه مثبت کاذبی ثبت نگردید. در یک مورد مونوزومی X (45,X(مشاهده گردید. در تمامی موارد آزمایش شده، نتایج روش MLPA با داده های دو تکنیک دیگر مطابقت کامل داشت.

نتایج نشان می دهند که از تکنیک MLPA به عنوان روشی سریع، دقیق و با حساسیت و اختصاصیت 100% در حوزه تشخیص پیش از تولد و شناسایی آنوپلوییدی های شایع کروموزومی می توان بهره جست.