بررسی ویژگی های بالینی واپیدمیولوژیکی بیماران فنیل کتونوری در استان خراسان

کمبود انزیم فنیل الانین هیدروکسیلاز منجر به افزایش سطح فنیل الانین خون می شود. بدون درمان اغلب بیماران فنیا کتونوری دچار عقب افتادگی ذهنی می شوند. تشخیص سریع در اولین روزهای زندگی اقدام اساسی است. بروز بالای ازدواج فامیلی می تواند در رابطه با بروز بالای بیماری در جمعیت باشد.

در این مطالعه توصیفی کلیه موارد شناسایی شده بیماران تا مهرماه 1392 در دانشگاه علوم پزشکی مشهد که شامل 81 نفربودند جمعیت مطالعه را تشکیل می دادند. اطلاعات مورد نیاز از پرونده های پزشکی بیماران استخراج گردید و با نرم افزار SPSS تجزیه و تحلیل شد.

در سال 1391، چهار مورد به ازای 69347 تولد زنده به وسیله غربالگری کشف شده است. نسبت فامیلی در 80 % بیماران وجود داشت. تنها 10 % بیماران با غربالگری در هفته اول شناسایی شده بودند. در 90 % باقی مانده شایعترین علت مراجعه به پزشک وجود تاخیر تکاملی بوده است. میانگین سن تشخیص در این بیماران یک سال وهفت ماه بوده است.

غربالگری، خصوصا در نوزادان متولدشده از ازدواجهای فامیلی یک مداخله پیشگیرانه حیاتی از دیدگاه بهداشت عمومی است. با درمان به موقع و مناسب اغلب بیماران از رژیم مناسب سود می برند. افزایش آگاهی والدین وپزشکان در مورد فواید غربالگری نوزادی در روزهای 3- 5 تولد و پی گیری صحیح یک مداخله بهداشت عمومی حیاتی است.