معرفی تست های ژنتیکی کاربردها، مزایا و معایب

امروزه علم ژنتیک و مباحث پیرامون آن بطور گسترده در علوم مختلف و بویژه در حوزه علوم پزشکی (تحقیقاتی و بالینی) نفوذ قابل توجهی داشته است. با توجه به شیوع بالای بیماری های ژنتیکی ارثی و غیر ارثی بویژه در کشور ما که شیوع ازدواج های فامیلی نسبتا بالا می باشد، کاربرد انواع تست های ژنتیکی در زمینه های تشخیص، درمان، پیش آگهی و بسیاری از حوزه های دیگر اهمیت بسزایی یافته است. با این وجود سیر تحول در حوزه تست های ژنتیکی چنان سرعتی دارد که معرفی هرچه بیشتر انواع تست های ژنتیکی می تواند کمک موثری برای همراه شدن جامعه علمی کشور با این تحولات گسترده باشد. این مقاله برآن است تا پس از معرفی مختصری از انواع تست های ژنتیکی بر اساس هدف کاربردی آن ها، به معرفی فرایندها، کاربردها، معایب و مزایای برخی از پرکاربردترین تست های ژنتیکی در دو حوزه سیتوژنتیک و ژنتیک ملکولی بپردازد. از جمله در حوزه سیتوژنتیک به معرفی تستهای کاریوتایپنگ، فلوسیتومتری، FISH، CGH و در حوزه ژنتیک ملکولی انواع روش های مبتنی بر PCR، کمی سازی PCR و PCR چندگانه مثل MAPH/MLPA، انواع روش های مبتنی بر تکنولوژی ریزآرایه (Microarray) و تکنیک های نسل جدید توالی یابی (NGS) پرداخته خواهد شد.