بررسی ارتباط بین کدون 72 (Arg72Pro) ژن p53 و بیماری گلوکوم زاویه باز اولیه (POAG) در ایران

پیش نوروپاتی گلوکوماتوز یک نوع مرگ سلولی ناشی از آپوپتوز می باشد. ژن p53 یکی از ژن های نظارتی آپوپتوز است. اخیرا، ارتباط بین ژن کدون 72 ژن p53 با بیماری گلوکوم زاویه باز اولیه (POAG)، در برخی از گروه های قومیتی بررسی شده است. این مطالعه برای اولین بار همراهی بین POAG و پلی مورفیسم کدون 72 ژن P53 را در ایران بررسی کرده است.
گروهی از 65 بیمار غیر مرتبط مبتلا به POAG (محدوده سنی 12-62 سال، میانگین ± انحراف معیار 17.51 ± 40.16 سال) و 65 نفر به عنوان گروه شاهد (بدون POAG، محدوده سنی 14-63 سال، میانگین ± انحراف معیار 35.64 ± 13.61 سال) انتخاب شدند. در گروه بیماران و شاهد، پلی مورفیسم کدون 72 ژن p53 در اگزون 4 با استفاده از PCR تکثیر شد. قطعات DNA حاصل با استفاده از آنزیم محدودالاثر BstUI هضم شده و از الگوهای هضم برای شناسایی آلل های کدون Pro72Arg مورد استفاده قرار گرفت.
نتایج تفاوت معنی داری در فراوانی آللی و ژنوتیپی کدون Pro72Arg بین بیماران مبتلا به POAG و گروه شاهد نشان داد. احتمال ابتلای بالاتری به بیماری POAG برای آلل(Pro (OR = 2.1, 95% CI=1.2–3.4 و ژنوتیپ (Pro/Pro (OR = 3.9, 95% CI = 0.13-12.7 مشاهده شد. فراوانی آلل Pro کدون 72 ژن p53 در بین بیماران POAG نسبت به گروه کنترل (P <0.05) در ایران بیشتر بود. یافته های این مطالعه نشان می دهد که احتمال ابتلا به POAG در بین افراد با ژنوتیپ Pro/Pro بیشتر می باشد. با این حال، مطالعات بیشتری برای تایید این یافته ضروری می باشد.