فراوانی ناقلین جهش های آلفاتالاسمی در نوزادان
نویسنده:
چکیده:
زمینه و هدف
بیماری تالاسمی آلفا شایع ترین نوع هموگلوبینوپاتی در جهان است و ممکن است بیمار مبتلا علایم بالینی متنوعی را از کم خونی بدون علامت گرفته تا کم خونی شدید منجر به مرگ تجربه کند. این مطالعه به منظور ارزیابی فراوانی ناقلین جهش های شایع ژن آلفاگلوبین در نوزادان متولد ساری انجام گردید.روش بررسی
در این مطالعه توصیفی 412 نمونه خون بند ناف نوزادان متولد بیمارستان امیر مازندرانی شهر ساری در سال 1391 به طور تصادفی انتخاب گردید. سپس DNA ژنومی از خون آنان به روش استاندارد فنل- کلروفرم استخراج گردید. با استفاده از تکنیک های Multiplex Gap- PCR و PCR-RFLP وجود سه جهش حذفی، یک تریپلیکیشن و یک جهش نقطه ای ارزیابی شد.یافته ها
فراوانی آللی مجموع کروموزوم های بررسی شده برابر 0.0825 به دست آمد. جهش حذفی –α3.7 با فراوانی آللی 0.0485 دارای بیشترین فراوانی آللی در 824 کروموزوم مورد بررسی بود. فراوانی آللی جهش های –α4.2، αααanti3.7 تریپلیکیشن و α-5nt به ترتیب 0.0206، 0.0109 و 0.0024 تعیین شد. هیچیک از نوزادان حامل جهش دو حذفی –Med نداشتند.نتیجه گیری
در اکثر نوزادان مبتلا تنها یک نسخه از ژن آلفاگلوبین حذف شده و یا دارای نقص بود که این افراد بدون مشکل قادر به ادامه زندگی هستند. جهش دو حذفی –Med در هیچیک از نوزادان یافت نشد که نشان می دهد احتمال تولد نوزاد مبتلا به بیماری Hb H در منطقه پایین است.کلیدواژگان:
آلفاتالاسمی ، آلفاگلوبین ، جهش ژنی ، نوزاد
زبان:
فارسی
صفحات:
106 تا 111
لینک کوتاه:
magiran.com/p1492279
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یکساله به مبلغ 1,390,000ريال میتوانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
توجه!
- حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران میشود.
- پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانههای چاپی و دیجیتال را به کاربر نمیدهد.
In order to view content subscription is required
Personal subscription
Subscribe magiran.com for 70 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!