بررسی ارزش تشخیصی ردیابی جهشBRAF V600Eدربیماران ایرانی مبتلابه لوسمی سلول مویی

امروزه موتاسیون BRAF V600Eبه عنوان مارکر مولکولی لوسمی سلول مویی(Hairy Cell Leukemia: HCL)مطرح شده و ردیابی آن ارزش تشخیصی و درمانییافته است. مقایسه ارزش تشخیصی ردیابیموتاسیون مذکور با دیگر روش های رایج در شناسایی این بیماری درمبتلایان ایرانیهدف اصلی این مطالعه است.
ردیابی جهشBRAF V600E در 17 بیمار، به کمک واکنش زنجیره ای پلی مراز به روش افتراق آللیصورت گرفت. جهت مقایسه ارزش تشخیصی ردیابیاین جهش با سایرروش ها، سابقه ای از انجام تست ردیابیسلول هایی با زوائد مویی در اسمیرهایتهیه شده از نمونه های بیماران و ایمونوفنوتایپینگ به کمک فلوسیتومتری آنان جمع آوری شد.
وجود سلول هایموییدر اسمیرهای مربوط به 14 نفر از بیماران گزارش شده است. نتایج ایمونوفنوتایپینگ این بیماران در 9 مورد «تشخیص قطعی» در 4 مورد، «بسیار مشکوک» و در 1 مورد «مشکوک» بوده، درحالی که موتاسیون BRAF V600Eدر تمامیآن ها ردیابی شده است.بررسی های میکروسکوپیک و فلوسیتومتریک در 3 بیمار باقیمانده وجود لوسمی سلول مویی را نفیکرده و این امر با عدم وقوع موتاسیون فوق الذکر در آن هاهمراه بوده است.
ازآنجاکه نتایج آنالیزهای مولکولیتاییدی بر نتایج 2 روش دیگر بوده است،چنین برمی آید که ردیابی جهش BRAF V600Eارزش تشخیصی بالایی در شناساییلوسمی سلول موییدارد و تست تاییدی مناسبی است.