پراکندگی وقوع بیماری فنیل کتونوری در جهان: مرورنظام مند و متاآنالیز

فنیل کتونوری یک خطای متابولیسم است که به علت نقص آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز که فنیل آلانین را به تیروزین تبدیل می کند ایجاد می شود. این بیماری به صورت فراوان ترین شکل هایپرفنیل آلانیمی استو به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. لذا هدف از این مطالعه بررسی پراکندگی وقوع بیماری فنیل کتونوری در جهان با استفاده از مرور نظام مند و متاآنالیز می باشد.
بانک های اطلاعاتی داخلی و خارجی ازجمله : Embace، Medline، CINAHL از طریق PubMed و OVID همچنین Google Scholar، IRCT، Magiran، SID، Iran Medex، Iran Doc از سال 1990 به بعد بدون محدودیت زبان و با استفاده از کلمات کلیدی فنیل کتونوری، شیوع، بروز، بیماری مادرزادی جست وجو شدند. تعداد 304 مقاله مرتبط با موضوع یافت شد. درنهایت تعداد 62 مطالعه پذیرفته شدند. داده ها با استفاده از نرم افزارComprehensive Meta- Analysis در سطح اطمینان 95% آنالیزگردیدند. پراکندگی بیماری با استفاده از نرم افزار Geographic Information System بر روی نقشه ی جهان نشان داده شد.
یافته ها نشان می دهد بهترین برآورد شیوع بیماری فنیل کتونوری83/11 (44/13-22/10 CI:95%) و همچنین بهترین برآورد بروز این بیماری2/8 (03/10-37/6 :CI 95%) در 100000 نفر در جهان می باشد. پراکندگی بیماری فنیل کتونوری بیشترین میزان را به ترتیب در قاره های اروپا و آسیا و کمترین میزان را در قاره آفریقا و آمریکا داشته است.
با توجه به نتایج مطالعه می توان گفت که در وقوع بیماری فنیل کتونوری در جهان تنوع گسترده ای وجود دارد مطالعات انجام شده اخیر هم این امر را تایید می کنند. به علت پیامدهای غیر قابل جبران این بیماری تدوین برنامه های کنترلی و آموزشی مناسب جهت کاهش وقوع این بیماری توصیه می شود.