ویژگی های بالینی، ژنتیکی، و پاتولوژیکی در موردی با شروع دیر هنگام ابهام دستگاه تناسلی
دستگاه تناسلی مبهم از جمله بیماری های نادری است که با شیوع 1 تا 2 در هر 1000 تولد زنده در زمره اختلالات تکامل جنسی قرار می گیرد.
مورد:
موضوع اشاره شده در این مقاله، یک مورد هرمافرودیت کاذب مردانه با دستگاه تناسلی مبهم است. پروباند یک دختر 12 ساله فاقد بافت رحم و تخمدان است. کاریوتایپ وی 46,XY است. ژن های دخیل در تمایز جنسی مانند AR، SRD5A2، LH، LHR، FSH، 17β HSD و SRY در هر دو جهت تعیین توالی شدند. در هیچ کدام جهشی یافت نشد.
به نظر می رسد بهتر است موشکافانه تر موارد مشابه را مورد بررسی قرار داده و تجدید نظری در پروتکل ردیابی ژن های درگیر در این نوع از بیماران شود.
- حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران میشود.
- پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانههای چاپی و دیجیتال را به کاربر نمیدهد.