بررسی جهش های رایج ژن های KRAS و BRAF در بیماران مبتلا به کارسینومای بافت سنگ فرشی سر و گردن

کارسینومای بافت سنگ فرشی (Squamous cell carcinoma) سر و گردن، سرطان بافت اپیدرمی ناحیه ی سر و گردن است. این عارضه شایعترین نوع سرطان های سر و گردن (حدود 90% موارد) است و همانند سایر بدخیمی ها، جهش در ژن های مسیر پیام رسانی RAS/MAPK یا همان مسیر گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی (EGFR)، بسیار رایج است. از علل اصلی ابتلا به این سرطان ها، جهش در ژن های KRAS و BRAF در بیش از (به ترتیب) %30 و 10% موارد است. مطالعه ی حاضر با هدف بررسی جهش های شایع این دو ژن در ناحیه ی سر و گردن انجام گردید.
این پژوهش مقطعی-توصیفی از آبان 1392 تا شهریور 1395 بر کدون های جهش پذیر 12 و 13 اگزون 2 ژن KRAS و کدون V600E ژن BRAF در کارسینومای بافت سنگ فرشی سر و گردن 40 نمونه ی تایید شده ی مبتلا به این سرطان در بیمارستان امام خمینی (ره) تهران انجام شد و سه تکنیک استخراج DNA بر پایه فنل-کلروفرم، Multiplex-PCR و آزمون استریپ در این پژوهش به کار رفت.
در 11 تن از بیماران جهش دو ژن KRAS و BRAF به میزان حدود 17/5% در ژن KRAS (10% جهش تبدیل گلایسین به آسپارتات و 2/5% جهش گلایسین به سرین در کدون 12 و 5% جهش تبدیل کننده ی گلایسین به آسپارتات در کدون 13) و 10% در ژن BRAF مشاهده شد. در یک بیمار نیز، همزمان، دو جهش در کدون 12 مشاهده شد که نشان از ناهمگن بودن توده ی سرطانی داشت.
با توجه به یافته های به دست آمده می توان دو ژن KRAS و BRAF را در زمره ی علل تاثیرگذار در ابتلا به سرطان سنگ فرشی سر و گردن به حساب آورد.