تست های تشخیص پیش از تولد بیماری های ژنتیکی: مقاله مروری

هدف تشخیص پیش از تولد شامل شناسایی اختلالات دوره جنینی، ایجاد محدوده ای از انتخاب های آگاهانه و همچنین ایجاد آمادگی برای زوج هایی است که در معرض خطر به دنیا آوردن کودکی با نوعی اختلال هستند. هدف این مقاله، بررسی تمامی آزمون ها در جهت تعیین بهترین تستی است که کمترین خطر و بالاترین حساسیت را داشته باشد. تست های غربالگری (آزمایش خون مادر و سونوگرافی سه ماهه اول و دوم بارداری) شامل تست افراد بیمار بدون نشانه ای است که میزان ابتلای پایینی دارند. این تست ها در طی مراحل اولیه بارداری انجام شده و احتمال ابتلا به بیماری های ژنتیکی تخمین زده می شود. تست های تشخیصی، تست های تهاجمی شامل آمنیوسنتز (جهت کاریوتایپ)، نمونه گیری از پرزهای کوریونی، کوردوسنتز، تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی، روش تکثیر پروب وابسته به الحاق چندتایی، تکنیک دورگه سازی ژنومی مقایسه ای، توالی یابی نسل اول، دو رگ گیری فلوئورسانس درجا و واکنش زنجیره ای پلیمراز فلورسانس کمی و همچنین تست های غیرتهاجمی شامل اولتراسوند، سونوگرافی پیش از تولد، بررسی DNA آزاد جنینی، غربالگری سه تایی و چهار تایی را در بر می گیرد. این تست ها مشمول بیمارانی می شود که دارای علایم ظاهری بوده و جواب تست های مرحله اول آن ها مثبت بوده است. تست های غیرتهاجمی، هر دو ویژگی های تست های غربالگری و تشخیصی را در برمی گیرد، ولی در حال حاضر، تست های غربالگری بیشتر مورد توجه هستند. تست های تهاجمی دارای حساسیت و درجه اختصاصی بودن بالایی برای مشخص کردن تمامی ناهنجاری های ساختاری کروموزومی و شمارشی از جمله تریزومی، 13، 18 و 21 و همچنین تست های DNA در زنان گروه خطر است.