ارزیابی پلی مورفیسم ژن (rs 1799782) XRCC1 در بیماران مبتلا به کارسینوم سلول سنگفرشی دهان

کارسینوم سلول سنگفرشی شایع ترین تومور سر و گردن بوده و XRCC1 یک ژن ترمیم کننده DNA است. نتایج متناقصی در مورد پلی مورفیسم ژن XRCC1 در پاتوژنز و حساسیت ابتلا به کارسینوم سلول سنگفرشی دهان وجود دارد، لذا این مطالعه با هدف ارزیابی ارتباط پلی مورفیسم ژن XRCC1 (RS1799782) و فراوانی الل غالب در بیماران مبتلا به کارسینوم سلول سنگفرشی دهان و مقایسه آن با افراد سالم، انجام پذیرفت.

 در این مطالعه مورد- شاهدی، 50 فرد بیمار و 59 فرد سالم (کنترل) حضور یافتند که مقاطع پنج تا ده میکرون از بافت بلوک های پارافینه افراد مبتلا به کارسینوم سلول سنگفرشی و پنج سی سی خون محیطی افراد سالم در لوله حاوی EDTA جمع آوری شد. DNA ژنومی با استفاه از کیت (Qiagen Kit) استخراج شد و در نهایت با استفاده از PCR-RFLP بررسی ژنوتیپی پلی مورفیسم انجام گرفت.

 فراوانی ژنوتیپی و فراوانی الل پلی مورفیسمی به طور معنی داری بین افراد مبتلا به کارسینوم سلول سنگفرشی و افراد گروه کنترل متفاوت بود (0/0342 P=،6/530 χ2=) و فراوانی الل T در گروه مورد 34 درصد و در افراد سالم 19 درصد بود. این الل مرتبط با ریسک ابتلا به کارسینوم سلول سنگفرشی بود (0/0175 P=، 2/1962 = OR). سیگار کشیدن ارتباط معنی داری با ژنوتیپ TTداشت (10/1-4/49 : CI % 95 :20/65 = OR).

از نتایج مطالعه حاضر به نظر می رسد که پلی مورفیسم ژن  XRCC1(rs1799782)در پاتوژنز کارسینوم سلول سنگفرشی دهان موثر است و ژنوتیپ TT بر حساسیت فرد در ابتلا به سرطان دهان نقش دارد.