ارزیابی ارتباط بین تست های غربالگری سه ماهه دوم، یافته های سونوگرافی و آمنیوسنتز در تشخیص سندرم اسمیت -لملی -اوپتیز در موارد پرخطر

سندرم اسمیت- لملی- اوپیتز (SLOs) یک اختلال تکوینی با الگوی توارثی اتوزومال مغلوب است. در دوران بارداری درصورتی که آزمایش های غربالگری سه ماهه دوم بارداری افزایش ریسک SLOs را نشان دهد، مطالعات تکمیلی شامل سونوگرافی و آزمایش ژنتیکی روی مایع آمنیون انجام می گیرد. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط تست های غربالگری سه ماهه دوم، یافته های سونوگرافی و آمنیوسنتز با رخداد SLOs بود.

این بررسی یک مطالعه توصیفی مقطعی بود. تعداد 44 مورد خانم های بارداری که غربالگری سه ماهه دوم ازنظر SLOs مثبت گزارش شده و به بخش پریناتولوژی مرکز آموزشی درمانی شهید مطهری جهت ارزیابی بیماری های ژنتیک مراجعه کرده بودند، موردبررسی قرار گرفتند. ارتباط تست های غربالگری سه ماهه دوم، یافته های سونوگرافی و آمنیوسنتز در تایید SLOs و بیان ژن DHCR7 ازنظر جهش شایع IVS8-1G>C سنجیده شد.

نتایج نشان داد که از میان 44 مورد که در تست غربالگری مرحله دوم برای SLOs پرخطر گزارش شده بودند، یک مورد بیمار در بررسی های ژنتیکی برای SLOs مثبت بود.

یافته ها نشان می دهد که گرچه تست های غربالگری مثبت برای SLOs ممکن است یک روش جدید برای غربالگری باشد ولی برای تشخیص قطعی نیاز به آزمایش های ژنتیکی است.