بررسی رابطه ژنی اختلال خلفی دوقطبی نوع یک با بتاتالاسمی مینور

مطالعات قبلی نشان دهنده نقش یک عامل مهم ژنی در سبب شناسی اختلال خلقی دو قطبی و تالاسمی است. موارد گزارش شده متعددی حکی از همراهی احتمالی این دو بیماری است. اما یک مطالعه مقطعی قبلی این فرضیه را به طور کامل تایید نکرده است. با توجه به جایگاه های مختلف ژن مسوول تالاسمی در جمعیت های مختلف، همراهی این دو بیماری در استان مازندران که یکی از مناطق شیوع بتاتالاسمی است، بررسی شد.
این مطالعه به روش مورد – شاهدی بر روی 110 بیمار مبتلا به اختلال خلقی دو قطبی نوع یک و 118 نفر که سابقه اختلال خلقی در خود و بستگان درجه یک خود نداشتند، انجام شد. برای تمام افراد مورد مطالعه CBC، و در صورت وجود میکروسیتوز، الکتروفورز هموگلوبین انجام شد و برای افرادی که هموگلوبین A2 بین 3.4 تا 7 درصد داشتند، تشخیص بتاتالاسمی مینور گذاشته شد.
8.18 درصد افراد گروه مورد و 4.24 درصد افراد گروه شاهد، بتاتالاسمی مینور داشتند که این تفاوت از نظر آماری فاقد اهمیت است.
احتمالا ارتباط های گزارش شده قبلی بین اختلال خلقی دو قطبی و بتا تالاسمی مینور از نوع «همراهی کاذب» می باشد. با این حال، با توجه به متفاوت بودن جایگاه اتصال ژن های مربوط به بتاتالاسمی در جمعیت های مختلف، تعمیم پذیری این مطالعه محدود خواهد بود و توصیه می شود در سایر جمعیت ها تکرار شود.