گزارش نخستین بیمار شناخته شده دچار چاقی شدید دراثر موتاسیون ژن رسپتور لپتین در ایران

تخمین زده می شود که می توان 40 تا 70 درصد موارد چاقی را به عوامل ژنتیکی نسبت داد. اشکال منوژنیک نادر می باشند و برای اولین بار در ایران در این مورد گزارشی در قالب یک مقاله گزارش موردی ارایه می گردد. بیمار با پرخوری شدید، افزایش وزن سریع و ابتلای مکرر به عفونت ها معرفی شد. این پسر از پدر و مادری با نسبت فامیلی نزدیک متولد شده بود. حاملگی و وزن هنگام تولد وی طبیعی بود. در 18 ماهگی 28 کیلوگرم وزن داشت. در معاینه فیزیکی به جز چاقی و چسبندگی انگشتان دوم و سوم در هر دو پا نکته غیر طبیعی دیگری وجود نداشت. سطح سرمی ناشتای لپتین 45 ng/ml بود. در بررسی ژنتیک به عمل آمده حذفی 66 بازی در کدون 514 ژن گیرنده لپتین مشاهده شد. متاسفانه بیمار به علت ابتلای مجدد به عفونتی تنفسی که به درمان قاطع پاسخ نمی داد، به دنبال ایست قلبی- تنفسی در گذشت. در بیماران دچار چاقی شدید به ویژه در مواردی که در کودکی شروع می شوند، بررسی ژنتیکی توصیه می گردد. موتاسیون های ژن گیرنده لپتین می توانند با تغییرات در سیستم ایمنی و ابتلای مکرر به عفونت ها در ارتباط باشند.