گزارش یک مورد لوسمی حاد دو فنوتیپی بر اساس معیارهای EGIL

لوسمی های حادی که در ایمنوفنوتایپینگ، خصوصیات فنوتیپی بیش از یک رده سلولی را از خود بروز می دهند، در طبقه بندی سازمان بهداشت جهانی (WHO) به عنوان لوسمی های حاد با رده سلولی مبهم (ambiguous) شناخته می شوند. یک زیر نوع از این لوسمی ها، لوسمی حاد دو فنوتیپی (BAL) است، که در آن بلاست های لوسمیک، مارکرهای دو رده سلولی متفاوت را عرضه می کنند. این نوع لوسمی بوسیله گروه EGIL به خوبی مورد بررسی و مطالعه قرار گرفته و برای تشخیص آن یک سیستم امتیازبندی را پیشنهاد نموده است. که طبق آن مواردی از لوسمی های حاد که برای رده میلوئیدی و یکی از رده های لنفوئیدی (B و یا T) امتیاز بیش از 2 بگیرند، لوسمی حاد دوفنوتیپی (BAL) شناخته می شوند. در اینجا یک مورد نسبتا نادر از لوسمی حاد با فنوتیپ دو رده سلولی متفاوت و پیش آگهی نامطلوب که جهت ایمنوفنوتایپینگ به بخش فلوسیتومتری سازمان انتقال خون ایران مراجعه کرده بود گزارش می شود.
معرفی بیمار: در مهر ماه 1381 نمونه های خون محیطی و آسپیراسیون مغزاستخوان مرد 52 ساله ای که برای تشخیص و تعیین رده درگیر در روند بدخیمی به آزمایشگاه سازمان انتقال خون ایران، بخش فلوسیتومتری ارجاع شده بود از نظر مورفولوژی، سیتوشیمی، ایمنوفنوتایپینگ مورد بررسی و آنالیز قرارگرفت.
بلاستهای خون محیطی و مغز استخوان مریض در زیر میکروسکوپ نوری نسبتا بزرگ، با نسبت هسته به سیتوپلاسم بالا و اکثرا فاقد گرانول بودند. رنگ آمیزی های سیتوشیمیائی NSE، SBB، MPO و PAS همگی منفی بودند. آنالیز فلوسیتومتری نشان داد که بلاستهای مغز استخوان مریض آنتی ژنهای لنفوئیدی CD19، CD20 CD7 و TdT؛ آنتی ژنهای میلوئیدی CD117 CD13 و CD15 و همچنین مارکرهای استم سل: CD34 و HLA-DR را عرضه کردند. آنالیز سیتوژنتیک کاریوتیپ نرمال را نشان داد. مریض با توجه به مورفولوژی و مثبت شدن CD13، M0-AML تشخیص داده شد. در پیگیری های بعدی مریض پس از دریافت رژیم شیمی درمانی AML و رفتن به پس رفت بالینی، 5 ماه بعد بدلیل عود بیماری فوت نمود. در هنگام جمع آوری و آنالیز داده ها متوجه شدیم که با توجه به معیارهای EGIL در تعریف و طبقه بندی لوسمی های حاد این مورد BAL بوده است.
BAL یکی از موارد نادر لوسمی های حاد است که با مورفولوژی و سیتوشیمی به هیچ وجه قابل تشخیص نبوده و دارای پیش آگهی نامطلوب است. هر چند اهمیت بیولوژیک و بالینی شناسائی این نوع بدخیمی چندان روشن نیست، اما تشخیص صحیح و گزارش چنین مواردی بر اساس معیارهای استاندارد و پذیرفته شده، همانند معیارهای EGIL، می تواند در دستیابی به این امر، بهبود پروگنوز و انتخاب یک درمان اختصاصی کمک کند.