مشخصات بالینی و ژنتیکی مبتلایان به سندرم ترنر مراجعه کننده به مرکز ژنتیک دانشگاه ارومیه (1378 - 1385)

سندرم ترنر اختلال ناشی از دست دادن مواد ژنتیکی در روی یکی از کروموزم های ایکس می باشد. فنوتیپ این بیماران در اکثریت مواقع مونث بوده و در تقریبا نیمی از این افراد فرمول کروموزومی45,X می باشد. با توجه به تنوع علائم بالینی در این مطالعه سعی خواهد شد ارتباطی بین یافته های بالینی و فرمول کروموزومی به عمل آید.
معاینات بالینی و پاراکلینیک تمامی بیماران مشکوک توسط متخصصین زنان صورت گرفته و شرح حال مناسب دریافت شد برای 60 بیمار کاندید درخواست کاریوتایپ به روش GTG باندینگ صورت پذیرفت.
از اطلاعات به دست آمده از بررسی 60 بیمار درصد افراد مبتلا به کاریوتیپ های مختلف به شرح زیر محاسبه شد: 7/41% (25 نفر) بیماران دارای کاریوتیپ45, X; و 3/58% (35 نفر) دارای کاریوتیپ های مختلف نظیر, 45, X/46, XX;, 45, X/ 46, X i(Xq)/ 47, X 2i(Xq), 45, X/46, X i(Xq) 45, X/47, XXX 46, X+mar46, X,del(Xp), و46 X i(Xp) بودند. بیشترین علائم مشاهده شده در مبتلایان به ترتیب: کوبیتوس و الگوس، سینه فرورفته، خط موی کوتاه پشت سر، گوش های برجسته، چانه کوچک، گردن پرده دار، دیستروفی ناخن ها، ادم لنفانژکتاتیک و پتوز بود. شیوع علائم بالینی در دو گروه ترنر کلاسیک و موزائیک متفاوت بود.
تلفیق علائم بالینی با یافته های پاراکلینیک نظیر کروموزم تایپینگ می تواند در تشخیص و تفسیر علائم تظاهر یافته در این بیماران بسیار کمک کننده باشد.