A new case of acro-cardio-facial syndrome: further evidence for clinical variability

Abstract:
We are reporting a 25 year old man with minor facial and genital anomalies and bilateral ectrodactyly. His parents are first cousins and are both healthy. Facial manifestations included hypertelorism, short down-slanted palpebral fissures, small low-set ears and high forehead. Genital anomalies were undescended right testicle, micropenis and hypospadias. There were four fingers in both hands with a feature of cleft deformity and bone hypoplasia. His sister died four days after birth with severe limb defects and imperforate anus.
Language:
Persian
Published:
Genetics in the Third Millennium, Volume:5 Issue: 1, 2007
Page:
1016
magiran.com/p528591  
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یک‌ساله به مبلغ 1,390,000ريال می‌توانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
توجه!
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.
In order to view content subscription is required

Personal subscription
Subscribe magiran.com for 70 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!