فراوانی چندشکلی والین 34 لوسین در فاکتور سیزده انعقادی در بیماران ترومبوتیک مراجعه کننده به بخش انعقاد سازمان انتقال خون ایران

عامل سیزده انعقادی خون یک ترانس گلوتامیناز با ساختاری تترامری است که از دو زیرواحد پیش آنزیمی مشابه (عامل سیزده A) و دو زیرواحد پروتئینی ناقل (عامل سیزده B) تشکیل شده است. علاوه بر جهش های شناخته شده، چندشکلی هایی نیز در توالی آمینواسیدی عامل سیزده A شناخته شده اند. یکی از این چندشکلی ها، چندشکلی شایع گوانین به تیمین است که منجر به جایگزینی والین به لوسین در فاصله ی 3 آمینواسیدی جایگاه فعال شدن ترومبین (آرژینین37-گلیسین38) در زیرواحد Aمی شود. چندشکلی والین 34 لوسین عامل سیزده در قفقازی ها فراوانی بالاتری دارد اما کمترین فراوانی آن در ژاپنی ها دیده شده است. تاکنون گزارشی از فراوانی این چندشکلی در جمعیت ایرانی ارایه نشده است. به همین منظور با استفاده از روش PCR-RFLP برای اولین بار فراوانی چندشکلی والین 34 لوسین عامل سیزده در جمعیت بیماران ایرانی مورد بررسی قرار گرفت.
مطالعه ی انجام شده از نوع توصیفی می باشد. تعداد 213 بیمار مراجعه کننده به آزمایشگاه مرکزی سازمان انتقال خون (تهران) در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند. پس از استخراج DNA ژنوتیپ های این چندشکلی با روش RFLP و در حضور آنزیم محدودکننده شناسایی گردیدند. تجزیه و تحلیل آماری یافته های به دست آمده با نرم افزار 5/11 SPSS و آزمون کای اسکوئر انجام شد.
فراوانی چندشکلی در بیماران 4/24 درصد شامل 06/22 درصد هتروزیگوت و 34/2 درصد هموزیگوت با فراوانی 07/13 درصد از آلل لوسین به دست آمد. بین فراوانی این چندشکلی و جنس ارتباط معنی داری دیده نشد.
فراوانی بالاتر چندشکلی والین 34 لوسین عامل سیزده در بیماران ترومبوتیک ایرانی نسبت به فراوانی قبلی گزارش شده در کشورهای آسیایی تاییدی بر ناهمگونی نژادی این چندشکلی است. ضمن این که بروز این چندشکلی تحت تاثیر جنس قرار ندارد.