گزارش یافته های چشمی بیماری گوشر در دو برادر مبتلا به مننگومیلوسل

گزارش نتیجه معاینات چشمی و بررسی های سیستمیک دو برادر مبتلا به گوشر.
معرفی بیمار: دو برادر چهارده و هفت ساله که با استناد به ارزیابی کلینیکی و آنزیمی، تشخیص بیماری گوشر در آنان قطعی بود، تحت معاینات چشمی قرار گرفتند. هر دو برادر علاوه بر زوال عقل، به مننگومیلوسل در استخوان پس سر و سلول های گوشر در بیوپسی مغز استخوان و نزدیک بینی بالا مبتلا بودند. یافته های دیگر در برادر بزرگ تر شامل بزرگی طحال و کم خونی، ضایعه مشابه کلوبوم ماکولا در چشم راست و شب کوری بود.
بیماری گوشر می تواند تظاهرات متغیری در چشم ایجاد نماید که از آن جمله می توان به اختلالات دو طرفه شبکیه و نزدیک بینی بالا اشاره نمود.