بررسی نقش جهش های ژن BRCA در سرطان پستان تکگیر در شهر کرمانشاه

سرطان پستان مهم ترین نئوپلاسم در زنان است که سبب مرگ و میر در اغلب کشورهای پیشرفته و خیلی از کشورهای در حال توسعه است. با توجه به افزایش روزافزون وقوع سرطان پستان در ایران، تحقیقات مولکولی در این زمینه ضروری به نظر می رسد. در مطالعات بسیاری موتاسیون های ژن BRCA1 در سرطان پستان وراثتی مورد بررسی قرار گرفته است ولی میزان بروز سرطان پستان غیروراثتی بر خلاف سرطان پستان فامیلی بسیار بالاست. هدف اصلی این مطالعه شناخت نقش جهش ژن BRCA1 در سرطان پستان تک گیر (Sporadic) می باشد.
برای مشخص کردن موتاسیون ژن های BRCA1 از تکنیک PCR-SSCP استفاده شده است. 30 عدد بلوک پارافینی بافت پستان از بیماران مبتلا به سرطان پستان که در بیمارستان امام رضا (ع) و بیمارستان طالقانی شهر کرمانشاه تحت جراحی قرار گرفتند جمع آوری شد. سپس بلوک ها جهت بررسی مشخصات تومور، با تهیه لام از نمونه های بافتی، توسط پاتولوژیست تحت مطالعه قرار گرفتند. بررسی موتاسیون در اگزون های 5، A11 و B11 ژن BRCA1 با استفاده از تکنیک PCR-SSCP و رنگ آمیزی نیترات نقره آمونیاکی انجام شد. آزمون مورد استفاده در تحلیل داده ها، آزمون مربع کای پیرسون بود.
20% بیماران (6 بیمار) دارای جهش بودند، به این صورت که از 30 نمونه مورد مطالعه 3/13% (4 بیمار) در اگزون 5 و 7/6% (2 بیمار) در اگزون B11 دارای جهش بودند. جهشی در اگزون A11 در نمونه های مورد بررسی مشاهده نشد.
نتایج به دست آمده از این تحقیق نشان می دهد که جهش در اگزون های 5 و B11 ژن BRCA1 در پیشرفت سرطان پستان غیروراثتی در این بیماران نقش دارد.