معرفی یک مورد نوروآکانتوسیتوز

نوروآکانتوسیتوز یک اختلال نادر نورودژنراتیو است که معمولا وراثت اتوزومال مغلوب دارد. این سندرم بااختلالات حرکتی مختلف مثل تیک، دیستونی دهانی، گازگرفتن لب و زبان و فقدان رفلکسهای تاندونی همراهی دارد. تغییرات رفتاری و شناختی در آن به کرات دیده می شود. آکانتوسیتوز گلبولهای قرمز همراه با لیپوپروتئینهای طبیعی سرم مشخصه آن می باشد. در این مقاله یک مورد نورو آکانتویستوز معرفی شده است.
معرفی بیمار: بیمار مرد 37 ساله ای است که به علت ضعف حرکتی پیشرونده،حرکات غیر ارادی کره ای فرم، تیکهای صوتی، دیس تونی اوروفاسیال و اختلالات رفتاری همراه با تب و سرفه به بخش اعصاب ارجاع گردید. طی بررسی های متعدد انجام شده وجود سندرم نوروآکانتوسیتوز تایید شد. پس از درمان عارضه پنومونی آسپیراسیون و تجویز درمان علامتی جهت اختلال حرکتی وی، بهبود نسبی حاصل شد.
احتمال بروز موارد تک گیر و فامیلی این بیماری نادر در ایران وجود دارد. در کلیه بیمارانی که اختلالات حرکتی - شناختی دارند، باید این تشخیص مد نظر قرار داد.