بررسی رابطه موتاسیون در ژن TGFβ3 با شکاف لب و کام در جمعیت ایرانی

شکاف لب و کام یکی از نواقص شایع مادرزادی است که عوارض فردی، اجتماعی و اقتصادی بسیاری به دنبال دارد. ژن های متعددی در زمینه سازی این بیماری درگیر شناخته شده اند که یکی از مطرح ترین آنها TGFβ3 می باشد.
در مطالعه مورد-شاهدی حاضر، DNA از خون محیطی 40 فرد مبتلا به شکاف لب با یا بدون شکاف کام و 50 فرد سالم از طبقه اجتماعی مشابه استخراج گردید. Genotyping نمونه PCR شده در محل اگزون 3 ژن TGFβ3 با استفاده از روشDNA Restriction Digestion و به وسیله آنزیم های HaeIII و HinfI انجام شد.
الکتروفورز محصول PCR هضم شده نمونه ها تنها یک واریانت نادر را در یکی از افراد مبتلا نشان داد و سایر موارد مشابه هم بودند.
در این مطالعه، پلی مورفیسمی برای ژن TGFβ3 یافت نگردید. در نتیجه، در نژاد ایرانی ارتباطی بین پلی مورفیسم این ژن و ناهنجاری شکاف لب و کام وجود ندارد.