تست ژنتیکی ژنهای BRCA و BRCA در خانواده های با سابقه ابتلا به سرطان پستان و یا سرطان پستان و تخمدان در ایران

شناسایی جهشهای Breast Cancer Susceptibility Gene و (BRCA) و Breast Cancer susceptibility Gene(و BRCA) در 5 خانواده ایرانی با ظهور زود هنگام سرطان پستان از 0 خانواده مشاوره شده در مرکز کوثر، 5 خانواده برای غربالگری جهشهای BRCA و BRCA، براساس حداقل ضوابطی که در تحقیق به کار بردهایم، انتخاب شدند. بعد از خونگیری و استخراج DNA کل طول ناحیه کد دهنده (اگزونها) و مرزهای اگزون- اینترون ژنهای BRCA و BRCA توالییابی مستقیم گردید.
4جهش بد معنی (Missense Substitution) شناسایی شد که عبارتند از: Gly40Ser، Glu75Glu،u Gly78Glu، leu87pro، Ser6Gly، ser040Asn، Glu08Gly، Leu77Leu، Ser46Ser در ژن BRCA و Gln7His، Glu9Gly، Leu5Leu، Val7Val، Glu05Glu در ژن BRCA.
دو حذف اینترون در ژن BRCA نیز دیده شد [IVS8-70 (-CATT) and IVS7+8(-TT)T]. جهش Gly40Ser در ژن BRCA و جهشهای Glu9Gly و Gln7His در ژن BRCA جدید هستند. جهشهای Glu08Pro و Gly40S در تعداد زیادی از بیماران و 5 نفر از کنترلها وجود داشت.
جهش Gly78Glu بیماریزاست. این نتایج نشان میدهد که احتمالا ژنوتیپ ناشی از آللهای Leu87Pro، GLu08Gly، Ser6Gly، Gly40Ser در فردی که حامل هر 4 جهش است، بیماریزا میباشد. همچنین جهشهای Gly40Ser و Glu08Gly در ژن BRCA در کنار جهشهای Glu9Gly و Gln7His در ژن BRCA در یک خانواده مشاهده شد. اثر بیماریزایی این جهشها در کنار هم بایستی با مطالعات بیشتر در جمعیت تایید شود. نتایج این تحقیق از این تفکر که غربالگری جهشهای BRCA و BRCA ممکن است یک اثر قوی برروی مراقبت از سلامتی در یک جمعیت در معرض خطر داشته باشد، حمایت میکن