کمبود آنزیم بیوتینیداز و گزارش 3 مورد تشخیص داده شده آن در بیمارستان مفید

بیماری کمبود آنزیم بیوتینیداز از بیماری های متابولیک نادر مادرزادی است که اگر در مراحل اولیه زندگی تشخیص داده شود براحتی قابل درمان بوده و از عقب ماندگی ذهنی و جسمی دائم در بیمار پیشگیری خواهد کرد.
بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد و شیرخوار دارای علائمی چون اسیدوز لاکتیک، آلوپسی، آتاکسی، پاراپلژی اسپاستیک، تشنج و تاخیر تکاملی است. هم چنین در پوست بیماران تحریکات پوستی اریتماتوز قابل مشاده یوده و اختلال شنوایی و بینایی نیز از دیگر علائم بیماری است. بیمارانی که معرفی می شوند دچار نقص آنزیم بیوتینیداز بودند که در بیمارستان مفید به تشخیص این بیماری رسیده اند. بیمار اول شیرخوار 3ماهه و مذکر و بیمار دوم شیرخوار 5ماهه و مذکر که هر دو با تشنج های مکرر و تاخیر تکاملی مراجعه نمودند. در معاینه متوجه آلوپسی و اسپاستیسیتی اندام ها شدیم و در بررسی های به عمل آمده افزایش لاکتات، آمونیاک و اسیدوز متابولیک مشاهده گردید. در هر دو مورد سطح سرمی آنزیم بیوتینیداز کاهش قابل ملاحظه ای نشان داد که کلیه علائم بیماران با بیوتین برطرف گردید. مورد سوم شیرخوار 8 ماهه و مونث بود که با تاخیر تکاملی و لکه های اریتماتوز بدور دهان و مقعد مراجعه نمود که در این مورد نیز پس از تشخیص، با درمان بیوتین کلیه علائم بیمار بهبود یافت.