شیوع پلی مورفیسم RsaI ژن vWF در بیماران مبتلا به بیماری فون ویلبراند در ایران

سابقه و هدف بیماری فون ویلبراند، شایع ترین اختلال ارثی انعقادی در انسان می باشد که از نقایص کمی یا کیفی فاکتور فون ویلبراند ناشی می شود. عوامل مختلف ژنتیکی می توانند در سطح پلاسمایی این پروتئین در بیماران یا افراد سالم، تغییراتی ایجاد کنند. در مطالعه حاضر پلی مورفیسم RsaI ژن کد کننده فاکتور فون ویلبراند(vWF)، که یکی از عوامل احتمالی ایجاد تغییر در سطح پلاسمایی این فاکتور می باشد، مورد بررسی قرار گرفته است.
مواد و روش ها در یک مطالعه توصیفی در سال 1389، شیوع پلی مورفیسم RsaI ژن vWF در 19 بیمار فون ویلبراند و 50 فرد سالم ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. قطعه حاوی این پلی مورفیسم به کمک آغازگرهای اختصاصی تکثیر شد. ارزیابی RFLP انجام شده بر روی ژل آگارز، فنوتیپ های هموزیگوت AA، GG و فنوتیپ هتروزیگوت AG را در بیماران و گروه کنترل آشکار نمود.
یافته ها پلی مورفیسم RsaI که عامل بروز آلل G در جمعیت می باشد، با توزیع 29% در مقابل 71% آلل A در مجموع 100 آلل جمعیت ایرانی مشاهده شد. این نسبت در میان بیماران فون ویلبراند به ترتیب 6/23% به 3/76% برای آلل های G و A بود. میزان شیوع هموزیگوت GG در بیماران بیشتر از افراد سالم بود(8% در افراد سالم در مقابل 21% در بیماران).
نتیجه گیری فراوانی آلل G از پلی مورفیسم RsaI در جمعیت سالم ایرانی، با توزیع جغرافیایی پیش بینی شده آن مطابقت داشت. نتایج این مطالعه مشخص کرد که ژنوتیپ هموزیگوت GG در افراد سالم جمعیت نیز دیده می شود.