فراوانی جهش های حذف و مضاعف در اگزون های ژن EGFR در بیماران مبتلا به سرطان مری در کرمان

سرطان مری، ششمین سرطان کشنده در دنیا و موارد ابتلا به آن در حال افزایش می باشد. انواع سنگفرشی و آدنوکارسینوما 95 درصد از انواع سرطان های مری را تشکیل می دهند. اختلال در بیان ژن EGFR در پاتوفیزیولوژی بسیاری از بدخیمی های با منشا اپی تلیال از جمله سرطان مری دخالت داشته و فاکتور مهمی در بررسی پیش آگهی و مرحله پیشرفت بالینی بیماری است. این پژوهش با هدف بررسی ارتباط جهش های حذف و مضاعف در اگزون های ژن EGFR در بیماران مبتلا به سرطان مری با استفاده از روش (MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification انجام شد.
تعداد 60 نمونه از بلوک های پارافینه بیمارانی که به علت سرطان مری تحت بررسی بودند، جهت استخراج DNA مورد استفاده قرار گرفتند و با روش MLPA جهش های حذف و مضاعف ژن EGFR در طول ژن و در تمامی اگزون های آن مورد بررسی قرار گرفت.
در 82 درصد از 60 نمونه بررسی شده، جهش ژنی مشاهده گردید که در 52 درصد موارد، جهش از نوع حذف ژنی بوده و بیشترین میزان آن در اگزون 2 (44 درصد) رخ داده بود. در30 درصد موارد نیز جهش به صورت مضاعف گردیدن ژنی دیده شد که بیشترین میزان این نوع جهش (54 درصد) در اگزون 27 بود. در مواردی نیز حذف و یا اضافه هم زمان در بیش از یک اگزون مشاهده گردید.
با توجه به نتایج این مطالعه و اینکه امروزه تشخیص قطعی سرطان مری با روش نمونه برداری از بافت و بررسی آسیب شناسی انجام می شود پیشنهاد می گردد که جهت تکمیل این مطالعه، بر روی تمامی نمونه ها، جهش حذفی و مضاعف شدگی ژن EGFR به ویژه در اگزون شماره دو و بیست و هفت بررسی شود، تا شاید در آینده بتوان به روش تشخیصی مولکولی غیرتهاجمی دست یافت.