بررسی علل ژنتیکی کم توانی ذهنی در استان بوشهر

عقب ماندگی ذهنی شدید تقریبا در ٪50 موارد دارای علتی ژنتیکی می باشد. در این مطالعه به منظور درک بهتر این عوامل و هم چنین کمک به انجام مشاوره ژنتیکی موثرتر، عوامل ژنتیکی این بیماری در استان بوشهر بررسی شد.
در این پژوهش توصیفی که از نوع مطالعات مقطعی-کاربردی است، با کمک سازمان بهزیستی استان بوشهر از بین 200 خانواده دارای دو فرزند مبتلا به عقب ماندگی ذهنی و یا بیشتر که بیماری آنها توسط پزشک تایید شده بود، 69 خانواده با کمک روش نمونه گیری ساده انتخاب شدند. سپس از تمام افراد سالم و مبتلا در خانواده های انتخاب شده خونگیری صورت گرفت.
در هیچیک از موارد بررسی شده ناهنجاری های کروموزومی مشاهده نشد. یک خانواده دچار نشانگان ایکس شکننده بود. پس از بررسی های آنالیز پیوستگی در 18 خانواده دارای فرزندان میکروسفال از نوع اتوزومی مغلوب اولیه، 6 خانواده به جایگاه های مربوطه (ام.سی.پی.اچ) پیوستگی نشان دادند. یک خانواده دچار میکروسفالی از نوع سندرمی بود. دو خانواده میکروسفال و یک خانواده دچار عقب ماندگی ذهنی از نوع غیر سندرمی و غیر میکروسفال، طرح توارث اتوزوم غالب را نشان دادند.
براساس نتایج بدست آمده در این بررسی ناتوانی ذهنی بسیار هتروژن می باشد و عقب ماندگی ذهنی با توارث اتوزومی مغلوب همراه با کاهش در اندازه دور سر(میکروسفالی) درصد بسیار زیادی (٪26٫09) از موارد عقب ماندگی ذهنی ژنتیکی در استان بوشهر را به خود اختصاص داده است.