بررسی علل ارثی ناتوانی ذهنی (آتوزومی و وابسته به ایکس) در شهرستان اهواز

پیام:
چکیده:
هدف
ناتوانی ذهنی در 70% موارد علل ژنتیکی دارد. این مطالعه به منظور شناسایی علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی و همچنین کمک به انجام مشاوره ژنتیک وتشخیص پیش از تولد این بیماری در شهرستان اهواز انجام شد.
روش بررسی
در این پژوهش توصیفی که از نوع مطالعات مقطعی- کاربردی است، با کمک سازمان بهزیستی شهرستان اهواز،پس ازبررسی 183 پرونده از خانوارهای تحت پوشش این سازمان، 40 خانواده ی واجد شرایط که دارای دو فرزند مبتلا به ناتوانی ذهنی ارثی و یا بیشتر بودند و بیماری آنها توسط پزشک تایید شده بود انتخاب شدند. سپس از تمام افراد سالم ومبتلا در خانواده های انتخاب شده نمونه گیری از خون به عمل آمد.
یافته ها
دربررسی کروموزومی به روش کاریوتایپ، در هیچ مورد ناهنجاری های کروموزومی مشاهده نشد.در بررسی خانواده ها از لحاظ ابتلا به نشانگان ایکس شکننده توسط تست های تشخیصی پی سی آر و ساترن بلات 3 خانوار (5/7%) مبتلا به نشانگان ایکس شکننده بودند. همچنین 3 خانواده (5/7%)، دارای فرزندان میکروسفال ازنوع اتوزومی مغلوب اولیه بودند که پس از بررسی های آنالیز پیوستگی درآنها، هیچ کدام از خانواده ها به جایگاه های مربوطه (ام.سی.پی.اچ) پیوستگی نشان ندادند.علاوه بر این بررسی خانوار ها از لحاظ ابتلا به اختلالات متابولیک به روش اسپکترومتری،هیچ گونه اختلال متابولیک مشاهده نشد. دو خانواده ی دچار عقب ماندگی ذهنی از نوع غیر سندرمی و غیر میکروسفال، طرح توارث اتوزوم غالب را نشان دادند.
نتیجه گیری
بر اساس نتایج بدست آمده در این یررسی ناتوانی ذهنی بسیار هتروژن می باشد و عقب ماندگی ذهنی با توارث اتوزومی مغلوب همراه با کاهش دراندازه دور سر(میکروسفالی)با (5/7%) ونشانگان ایکس شکننده (5/7%)از علل شایع عقب ماندگی ذهنی ژنتیکی درشهر ستان اهواز می باشد.
زبان:
فارسی
صفحات:
25 تا 30
لینک کوتاه:
magiran.com/p1231787 
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یک‌ساله به مبلغ 990,000ريال می‌توانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
توجه!
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.
دسترسی سراسری کاربران دانشگاه پیام نور!
اعضای هیئت علمی و دانشجویان دانشگاه پیام نور در سراسر کشور، در صورت ثبت نام با ایمیل دانشگاهی، تا پایان فروردین ماه 1403 به مقالات سایت دسترسی خواهند داشت!
In order to view content subscription is required

Personal subscription
Subscribe magiran.com for 50 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!