بررسی اختلالات سیستمیک و ناهنجاری های کروموزومی در بیماران مبتلا به آنوفتالموس، میکروفتالموس و کلوبوما

تعیین میزان فراوانی ناهنجاری های کروموزومی و اختلالات سیستمیک همراه در بیماران مبتلا به میکروفتالموس، آنوفتالموس و کلوبوما.
روش پژوهش: بیماران مبتلا به آنوفتالموس، میکروفتالموس یا کلوبوما تحت معاینات سیستمیک و ارزیابی اندام های مختلف بدن از نظر وجود یا عدم وجود ناهنجاری سر و صورت، عضلانی- اسکلتی، سیستم عصبی و ادراری- تناسلی و قلبی قرار گرفتند. هم چنین ارزیابی کاریوتایپ خون محیطی جهت بررسی اختلالات کروموزومی انجام پذیرفت.
در مجموع از 26 بیمار، 6 نفر مبتلا به اختلالات سیستمیک مختلف بودند (1/23 درصد). در میان اختلالات مختلف، اختلالات سیستم عصبی با 2/19 درصد بیش ترین شیوع و پس از آن اختلالات سر و صورت با 2/11 درصد، رتبه دوم را از نظر میزان فراوانی به خود اختصاص داده بودند. هم چنین اختلالات سیستم ادراری-تناسلی و قلبی و عضله-اسکلتی هر کدام در 8/3 درصد بیماران مورد مطالعه یافت شدند. این اختلالات در حالی است که هیچ یک از بیماران از نظر اختلالات کروموزومی دارای کاریوتایپ غیرطبیعی نبودند. تمامی ناهنجاری های سیستمیک در بیمارانی وجود داشت که مبتلا به آنوفتالموس یا میکروفتالموس بودند، در حالی که هیچ یک از بیمارانی که کلوبوم تنها داشتند، دارای اختلال سیستمیک نبودند.
با توجه به شایع تر بودن اختلالات سیستمیک مختلف در بیماران مبتلا به آنوفتالموس و میکروفتالموس، انجام معاینات سیستمیک در تمامی این بیماران لازم به نظر می رسد.