تشخیص بالینی و مولکولی بیماری نیمن پیک

نیمن پیک (Niemann- Pick disease، NPD)، بیماری ذخیره لیزوزومی با وراثت اتوزومی مغلوب است که سبب متابولیسم غیرطبیعی لیپیدها می گردد. این بیماری از لحاظ بالینی به چهار نوع A، B، C و D دسته بندی می شود. انوع A وB هر دو در اثر نقص در ژن SMPD1 و Cو D، در اثر جهش یا نقص در یکی از ژن های NPC1 و NPC2 کنترل کننده متابولیسم کلسترول ایجاد می شوند.
تشخیص بیماری NPDبر اساس ارزیابی بالینی و سپس آزمایش های بیوشیمیایی و در پایان تشخیص مولکولی است. بررسی مولکولی نیز شامل تعیین توالی، استفاده از پنل های چند ژنی و همچنین استفاده از روش های غیر مستقیم با به کارگیری مارکرهای چند شکلی واقع در ناحیه ژن های موثر در بیماری می باشد. در این نوشتار مروری بر معرفی بیماری نیمن پیک و تشخیص آن با تاکید بر انواع A وB صورت گرفته است.