Constrictive Pericarditis and Primary Amenorrhea with Syndactyly in an Iranian Female: Mulibrey Nanism Syndrome
Abstract:
Mulibrey nanism is a rare autosomal recessive syndrome caused by a mutation in the TRIM37 gene with severe growth retardation and multiple organ involvement. Early diagnosis is important because 50% of the patients develop congestive heart failure owing to constrictive pericarditis, and this condition plays a critical role in the final prognosis. A 37-year-old female patient presented with symptoms of dyspnea on exertion and shortness of breath. She had severe growth failure and craniofacial dysmorphic feature. Cardiac evaluation showed constrictive pericarditis, moderate pulmonary hypertension, and mild pericardial effusion. The patient underwent pericardiectomy, but her thick and adhesive pericardium forced the surgeon to do partial pericardiotomy. Our report underlines the importance of attention to probable Mulibrey nanism when confronting patients with primary amenorrhea, growth retardation, and dysmorphic features. Early cardiac examination is of great significance in the course of the disorder, and patients must be pericardiectomized to relieve the symptoms and increase survival.
Language:
English
Published:
The Journal of Tehran University Heart Center, Volume:11 Issue: 4, Oct 2016
Pages:
187 to 191
magiran.com/p1644661  
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یک‌ساله به مبلغ 990,000ريال می‌توانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
توجه!
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.
دسترسی سراسری کاربران دانشگاه پیام نور!
اعضای هیئت علمی و دانشجویان دانشگاه پیام نور در سراسر کشور، در صورت ثبت نام با ایمیل دانشگاهی، تا پایان فروردین ماه 1403 به مقالات سایت دسترسی خواهند داشت!
In order to view content subscription is required

Personal subscription
Subscribe magiran.com for 50 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!