گزارش یک مورد بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزوم مغلوب ناشی از دو جهش به صورت هتروزیگوت مرکب در ژن PKHD1: گزارش موردی

بیماری کلیه پلی کیستیک با توارث مغلوب یکی از شایعترین بیماری های توارثی با تظاهر در دوران نوزادی و کودکی است. ژن مسئول بروز این بیماری PKHD1 نام دارد. تظاهرات بیماری به طور شایع در نوزادی و کودکی مشخص می شوند.
معرفی بیمار: در این مطالعه یک دختر پنج ساله مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک معرفی می شود. بیمار حاصل ازدواج غیرخویشاوند بود. مورد دیگری از بیماری مشابه در خانواده گزارش نشده بود. ژن مسئول بیماری در بیمار با استفاده از تکنیک توالی یابی نسل جدید تعیین توالی شد. دو واریانت جدید در این ژن در بیمار به صورت هتروزیگوت مرکب شناسایی شد (c.6591C>A، c.8222C>A). مطالعات بیوانفورماتیک نشان دادند که این واریانت ها با احتمال بالا بیماری زا هستند.
توالی یابی این ژن در افراد مبتلا می تواند به تخمین صحیح خطر بروز مجدد بیماری در خانواده کمک کند و بروز بیماری کاهش یافته و یا مدیریت بیماری در خانواده بهتر صورت گیرد.