فنیل کتونوری

نویسنده:
پیام:
چکیده:
زمینه
فنیل کتونوریا نوعی بیماری سوخت وسازی مادرزادی و ژنتیکی از نوع اتوزومال مغلوب است که به علت کمبود یا فقدان آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز، اسید آمینه فنیل آلانین به تیروزین تبدیل نشده و باعث افزایش فنیل آلانین در خون به ویژه در مغز می شود. از آن جا که تیروزین پیش ساز انتقال دهنده های عصبی چون سروتونین، دوپامین و نوراپی نفرین است، کمبود آن باعث اختلال های عصبی، شناختی و اجرایی در مغز می شود.
نتیجه گیری
مهم ترین نشانه های بالینی این بیماری، کم توانی ذهنی، میکروسفالی، اختلال های رفتاری، تشنج سفتی اندام ها، بی قراری، ناآرامی، بیش فعالی، اگزما و پوست و موی روشن است. در صورتی که بیماری پیش از سومین هفته زندگی تشخیص داده شده و نوزاد پیش از یک ماهگی مورد تغذیه درمانی و مراقبت های لازم قرارگیرد، نشانه های ناشی از بیماری کاهش می یابد. از آن جا که رژیم درمانی بسیار طاقت فرساست و ممکن به عدم رعایت کامل آن و در نتیجه شدت نشانه ها منجر شود، امروزه روش های دیگری چون استفاده از دوز دارویی ویژه، آنزیم درمانی، پیوند سلول های بنیادی و ژن درمانی به عنوان روش های جایگزین در دست پژوهش و بررسی است. با توجه به نشانه های شدید بیماری به ویژه نشانه های روان شناختی و نیز چون این بیماری بیشتر در ازدواج های خویشاوندی دیده می شود، آگاه سازی جوانان و خانواده ها از پیامدهای آسیب زای حاصل از ازدواج های فامیلی، مشاوره های ژنتیکی پیش از ازدواج و نیز غربالگری نوزادی برای تشخیص زودرس بیماری توصیه می شود.
زبان:
فارسی
صفحات:
53 تا 58
لینک کوتاه:
magiran.com/p1719306 
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یک‌ساله به مبلغ 990,000ريال می‌توانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
توجه!
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.
دسترسی سراسری کاربران دانشگاه پیام نور!
اعضای هیئت علمی و دانشجویان دانشگاه پیام نور در سراسر کشور، در صورت ثبت نام با ایمیل دانشگاهی، تا پایان فروردین ماه 1403 به مقالات سایت دسترسی خواهند داشت!
In order to view content subscription is required

Personal subscription
Subscribe magiran.com for 50 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!