تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB39 در بیماران ناشنوای غیر سندرمی مغلوب اتوزومی استان خوزستان

ناشنوایی رایج ترین نقص حسی در انسان است و در حدود یک مورد از هر 1000 کودک دارای ناشنوایی شدید یا عمیق می باشند. حدود 50% موارد ناشنوایی، ارثی است و تقریبا 70% موارد ناشنوایی، غیر سندرمی است که حدود 80% این نوع ناشنوایی به صورت مغلوب اتوزومی به ارث می رسد. این بیماری هتروژن می باشد و شیوع آن در کشورهای در حال توسعه بیشتر است. در ایران نیز به دلیل بالا بودن نرخ ازدواج های خویشاوندی، فراوانی بالایی دارد. هدف از این مطالعه تجزیه وتحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB39 در خانواده هایی با ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی در استان خوزستان می باشد.
در این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی، به منظور تعیین نوع و فراوانی جهش های ژنHGF 300 فرد از 25 خانواده با ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی از استان خوزستان بررسی شد. خانواده های انتخاب شده در این مطالعه، ازدواج خویشاوندی داشتند و دارای حداقل دو فرد ناشنوا بودند و همچنین ازنظر جهش های ژن GJB2 منفی بودند. تجزیه وتحلیل پیوستگی ژنتیکی با انتخاب 6 نشانگر STR (Short tandem repeats) داخلی یا نزدیک به لوکوس DFNB39 به وسیله PCR و ژل پلی آکریل آمید صورت گرفت.
پس از بررسی خانواده های مختلف، هیچ یک از خانواده ها با لوکوس DFNB39 پیوستگی نشان نداد. این مطالعه حاکی از آن است که جهش های ژن HGF در ایجاد ناشنوایی در خانواده های مورد بررسی احتمالا نقشی ندارند.
بر اساس نتایج این مطالعه، لوکوس DFNB39 اهمیت چندانی در بروز ناشنوایی در جمعیت مورد مطالعه ندارد؛ ولی برای تعیین نقش دقیق تر این لوکوس در جمعیت ایرانی مطالعات بیشتر ضروری است.