A novel mutation of Beta-ketothiolase deficiency: The first report from Iran and review of literature
Article Type:
Research/Original Article (دارای رتبه معتبر)
Abstract:
Background
Beta-ketothiolase deficiency is a rare autosomal recessive disorder characterized by an inborn error of isoleucine catabolism and affecting ketone body metabolism. Clinical features characterized by intermittent keto acidotic episodes associated with clinical signs and symptoms of toxic encephalopathy such as lethargy, hypotonia, vomiting, tachypnea, and coma in some patients, with an onset during infancy or toddler-hood.
Case Presentation
A two months old girl presented with acute episode of fever and toxic encephalopathy with attack of vomiting, hypotonia, lethargy, tonic clonic seizures and then a day in coma, few days after vaccination .After then similar episodes happened until 7 months age. . Biochemical tests that suggested diagnose of beta ketothiolase deficiency were attacks of ketoacidosis with urinary exertion of 2-methyl-3-hydroxybutric acid 2-methyl aceto acetic acid tiglylglycine. In genetic assessment we detected a novel homozygous mutation c.664A> C (p. Ser 222 Arg) in ACAT gene. This is a first report of beta ketothiolase deficiency confirmed by molecular analysis from Iran.
Conclusion
we report on a homozygous variant in the ACAT1 gene that is the first time we detect this variant and is a novel mutation. According to the obtained result and patient’s phenotype, we recommended carrier testing for all informative family members to recognize mutations in asymptomatic family members.
Language:
English
Published:
Iranian Journal of Child Neurology (IJCN), Volume:12 Issue: 3, Summer 2018
Pages:
113 to 121
magiran.com/p1839116  
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یک‌ساله به مبلغ 990,000ريال می‌توانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
توجه!
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.
دسترسی سراسری کاربران دانشگاه پیام نور!
اعضای هیئت علمی و دانشجویان دانشگاه پیام نور در سراسر کشور، در صورت ثبت نام با ایمیل دانشگاهی، تا پایان فروردین ماه 1403 به مقالات سایت دسترسی خواهند داشت!
In order to view content subscription is required

Personal subscription
Subscribe magiran.com for 50 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!