A Comprehensive Genetic and Clinical Evaluation of Waardenburg Syndrome Type II in a Set of Iranian Patients
Message:
Article Type:
Research/Original Article (دارای رتبه معتبر)
Abstract:
Waardenburg syndrome (WS) is a neurocristopathy with an autosomal dominant mode of inheritance, and considerable clinical and genetic heterogeneity. WS type II is the most common type of WS in many populations presenting with sensorineural hearing impairment, heterochromia iridis, hypoplastic blue eye, and pigmentary abnormalities of the hair and skin. To date, mutations of MITF, SOX10, and SNAI2 have been implicated in the pathogenesis of WS2. Although different pathogenic mutations have been reported in many ethnic groups, the data on Iranian WS2 patients is insufficient. 31 WS2 patients, including 22 men and 9 women from 14 families were included. Waardenburg consortium guidelines were employed for WS2 diagnosis. WS2 patients underwent screening for MITF, SOX10, and SNAI2 mutations using direct sequencing and MLPA analysis. Clinical evaluation revealed prominent phenotypic variability in Iranian WS2 patients. Sensorineural hearing impairment and heterochromia iridis were the most common features (67% and 45%, respectively), whereas anosmia was the least frequent phenotype. Molecular analysis revealed a de novo heterozygous c.640C>T (p.R214X) in MITF and a de novo heterozygous SOX10 gross deletion in the study population. Our data help illuminate the phenotypic and genotypic spectrum of WS2 in an Iranian series of patients, and could have implications for the genetic counseling of WS in Iran.
Language:
English
Published:
International Journal of Molecular and Cellular Medicine, Volume:7 Issue: 25, Winter 2018
Pages:
17 to 23
magiran.com/p1842466  
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یک‌ساله به مبلغ 990,000ريال می‌توانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
توجه!
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.
دسترسی سراسری کاربران دانشگاه پیام نور!
اعضای هیئت علمی و دانشجویان دانشگاه پیام نور در سراسر کشور، در صورت ثبت نام با ایمیل دانشگاهی، تا پایان فروردین ماه 1403 به مقالات سایت دسترسی خواهند داشت!
In order to view content subscription is required

Personal subscription
Subscribe magiran.com for 50 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!