گزارش یک مورد ایکتیوز دلقکی با یک نتیجه مطلوب: درمان اولیه و بهبودی قابل ملاحظه

ایکتیوز دلقکی شدیدترین فرم ایکتیوز مادرزادی اتوزوم مغلوب است که میزان مرگ و میر در آن بسیار بالا است. در این نوزادان جهش در ژن ABCA12اتفاق می افتد. ژن ABCA12 ابزار لازم برای ساخت پروتئین های ضروری برای تکامل طبیعی سلول های پوستی است. اختلال در شاخی شدن اپیدرم پوست در این بیماری منجر به عملکرد ضعیف سد دفاعی و مستعد شدن نوزاد برای دهیدراتاسیون و عفونت می شود. پیشرفت های اخیر در مراقبت های نوزادان و درمان زودهنگام شانس بقای این نوزادان را افزایش داده است. در این مقاله ما به معرفی یک نوزاد ترم دختر با ظاهر دلقکی، از یک مادر 26 ساله پرداختیم که با درمان اولیه (پمادی مرکب از اوسرین 88 گرم، سدیم کلراید 6 گرم و اوره 6 گرم) بهبودی قابل ملاحظه ای پیدا کرد.