مشکلات گفتاری در سندرم ژوبرت

پیام:
چکیده:
هدف
«سندرم ژوبرت» یک بیماری ژنتیکی نادربا الگوی اتوزومال مغلوب است. هایپوتونی،آتاکسی و تاخیر حرکتی به عنوان تظاهرات بالینی این بیماری شناخته می شود. چهره بیماران، با دهان باز و بزرگ، تمپورال فرورفته، پل بینی فرورفته، گوش های پایین تر از حد چشم، بیرون آمدگی زبان (30%) و پلی داکتلی (15%) مشخص شده است. در معدود گزارش های این سندرم بیش تر به مولفه های ساختاری و عملکردی موجود در تصاویر رادیوگرافی توجه شده و کم تر به علائم تاخیر رشدی نظیر گفتار و زبان پرداخته شده است. آسیب شناس گفتار و زبان در مواجهه با این سندرم نیازمند آگاهی از علایم و نشانه های آن است تا بتواند در تعیین اولویت های درمان و پیش آگهی موفق عمل نماید. گزارش حاضر به توصیف علایم گفتاری این سندرم در دو خواهر3 و7 ساله می پردازد. گزارش مورد: فاطمه زهرا (7ساله) به علت مشکلات گفتار و زبان توسط روان پزشک به یک کلینیک خصوصی گفتاردرمانی در مشهد ارجاع شده و در اولین جلسه، ابتلای خواهر کوچک تر (یسنا) به این سندرم نیز مشخص گردید. در نامه ی روان پزشک به علت شدت کم تر مشکلات گفتار اشاره ای به خواهر کوچک تر نشده بود. یسنا و فاطمه زهرا توسط دو آسیب شناس گفتار و زبان ارزیابی شدند. ویژگی های گفتاری فاطمه زهرا شامل موارد زیر است: وضوح پایین گفتار، بلندی پایین و صوت زیر، افزایش کیفیت کلی صدا با افزایش بلندی، حداکثر زمان آواسازی برابر 5 ثانیه، هایپرنیزالیتی خفیف. قابلیت فهم گفتار برای والدین 70 و برای غریبه ها 50% است. بیش تر صداهای سایشی تبدیل به انفجاری شده و خطای هم خوان های انفجاری کم تر است. فرآیند رایج گفتار قدامی سازی است و فشار ضعیف داخل دهانی منجر به تولید ضعیف هم خوان های /p/ و /t/ می شود. نتایج ارزیابی ها شامل این ویژگی ها در گفتار یسنا است: قابلیت فهم گفتار برای والدین 70 و برای غریبه ها 50%،حداکثر زمان آواسازی حدود 7ثانیه، الگوی تنفس سینه ای-شکمی، تبدیل بیش تر واج های سایشی، سایشی انفجاری و غلتان به انفجاری. فرآیند غالب واج شناختی نیز قدامی سازی است.
نتیجه گیری
با توجه به عدم تطابق برخی از ویژگی های گفتاری این دو مراجع، علامت های گفتاری این سندرم نیاز به بازبینی و بررسی بیش تر دارد. انجام مطالعات باحجم نمونه بیش تر پیشنهاد می شود.
زبان:
فارسی
صفحات:
387 تا 390
لینک کوتاه:
magiran.com/p1953235 
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یک‌ساله به مبلغ 990,000ريال می‌توانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
توجه!
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.
دسترسی سراسری کاربران دانشگاه پیام نور!
اعضای هیئت علمی و دانشجویان دانشگاه پیام نور در سراسر کشور، در صورت ثبت نام با ایمیل دانشگاهی، تا پایان فروردین ماه 1403 به مقالات سایت دسترسی خواهند داشت!
In order to view content subscription is required

Personal subscription
Subscribe magiran.com for 50 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!