کمبود آنزیم پیروات کیناز و جهش های شایع در ژن آن در نوزادان مبتلا به زردی دوره نوزادی در استان آذربایجان شرقی در سال 1393

پیام:
نوع مقاله:
مقاله پژوهشی/اصیل (دارای رتبه معتبر)
چکیده:
زمینه
زردی یکی از یافته های شایع در دوره نوزادی است و کمبود آنزیم پیروات کیناز در مسیر امبدن میرهوف گلیکولیزدر اریتروسیت ها می تواند یکی از دلایل آن باشد. این کمبود، مسئول ایجاد آنمی همولیتیک غیراسفروسیتیک ارثی می باشد. در این مطالعه بررسی فراوانی کمبود آنزیم پیروات کیناز در نوزادان مبتلا به زردی استان آذربایجان شرقی برای اولین بار انجام گرفت.
روش کار
در یک بازه زمانی پنج ماهه از میان 1750 نوزاد بستری شده در بخش نوزادان بیمارستان کودکان، 200 نوزاد با هیپر بیلی روبینمی غیرگونژوگه برای بررسی فعالیت آنزیم پیروات کیناز انتخاب شدند. داده های آزمایشگاهی و بالینی بیماران از پرونده بیماران جمع آوری گردید. ابتدا فعالیت آنزیم پیروات کیناز توسط روش جفت آنزیمی و سپس فراوانی دو جهش شایع G1168A و G1529A به روش PCR-RFLP مورد مطالعه قرار گرفت.
یافته ها
ابتدا میزان فعالیت آنزیم پیروات کیناز در 30 نمونه خون بند ناف نرمال اندازه گیری و دامنه ی آن mU 45/8-52/3 مشخص گردید. کاهش بیش از 60 درصد از میانگین محدوده نرمال آنزیم، کمبود تلقی گردید. در 32 نوزاد مبتلا به زردی، کمبود فعالیت آنزیم پیروات کیناز مشاهده شد (16%)، درحالیکه در 4 نوزاد (2%) کمبود آنزیم G6PD وجود داشت.16 نفر از 32 بیمار نسبت به جهش G1529A هتروزیگوت بودند و این در حالی بود که جهش G1168A در هیچ کدام یک از بیماران شناسایی نگردید.
نتیجه گیری
در این مطالعه، شیوع نسبتا بالایی از کمبود پیروات کیناز در نوزادن ایکتریک در استان آذربایجان شرقی نشان داده شد. بنابراین کمبود این آنزیم باید به عنوان یک تشخیص اصلی در بررسی نوزادان با زردی در نظر گرفته شود. مطالعات مولکولی بیشتری در جمعیت این منطقه پیشنهاد می گردد.
زبان:
فارسی
صفحات:
65 تا 71
لینک کوتاه:
magiran.com/p1954428 
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یک‌ساله به مبلغ 990,000ريال می‌توانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
توجه!
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.
دسترسی سراسری کاربران دانشگاه پیام نور!
اعضای هیئت علمی و دانشجویان دانشگاه پیام نور در سراسر کشور، در صورت ثبت نام با ایمیل دانشگاهی، تا پایان فروردین ماه 1403 به مقالات سایت دسترسی خواهند داشت!
In order to view content subscription is required

Personal subscription
Subscribe magiran.com for 50 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!