آکرودیس اوستوزیس: گزارش یک جوان مبتلای 21 ساله ایرانی

آکرودیس استوزیس یکی از بیماری های نادر مادرزادی است. کمتر از 80 مورد تابحال در نشریات پزشکی گزارش شده است. اغلب موارد گزارش شده تک مورد در خانواده بوده اند. اما ابتلای یکی از والدین و فرزندان، همچنین سن بالای پدر در بعضی خانواده ها مشاهده شده که احتمال وراثت غالب اتوزومی را مطرح می نماید.
نشانه های بالینی بقدر کافی مشخص است، و پزشکان با تجربه براحتی می توانند بیماری را تشخیص دهند. در این مقاله یک جوان مذکر 21 ساله ایرانی گزارش می شود که یافته های بالینی در وی تمام عیار با تشخیص آکرودیس اوستوزیس همخوانی دارد.
بر اساس تجربه ما وپیگیری های صورت گرفته، احتمالا این اولین مورد بیماری گزارش شده در ایران می باشد. مسلما موارد دیگری هم باید در جمعیت عقب مانده کشورمان باشند که تشخیص آنها معلوم نشده است. بنابراین همکاران محترم در برخورد با بیماران عقب مانده ذهنی دیس مورفیک باید به نشانه های این بیماری توجه نمایند تا آنرا به درستی تشخیص بدهند. تشخیص بیماری در واقع کلینیکی و رادیولوژیکی است و نیازی به بررسی های آزمایشگاهی پیچیده ندارد.