تشخیص بیوشیمیایی و تعیین جهشهای شایع در بیماری گالاکتوزمی

گالاکتوزمی از بیماری های متابولیکی مادرزادی است که با الگوی وراثتی اتوزوم مغلوب به ارث می رسد و در اثر فقدان یا کاهش فعالیت آنزیم گالاکتوز 1- فسفات یوریدیل ترانسفراز (GALT EC 2.7.7.12) ایجاد می شود.
هدف از این تحقیق، تشخیص بیوشیمیایی و ملکولی بیماری گالاکتوزمی و تعیین شایع ترین موتاسیون ایجاد کننده بیماری بوده است که برای اولین بار در ایران انجام شده است.
در این مطالعه تشخیص بیوشیمیایی گالاکتوزمی با استفاده از سنجش کیفی فعالیت آنزیم GALT در گلبولهای قرمز به روش Beutler برای 135 خانواده (که توسط پزشکان مشکوک به بیماری گالاکتوزمی بودند) انجام گرفت. سپس خانواده هایی که گالاکتوزمی در آنها قطعی شده بود برای جهشهای Q188R، k285N، L195P، X380R و Q169K (معروفترین جهش های عامل بیماری) به روش PCR-RFLP بررسی شدند.
در مجموع 16 خانواده نقص در آنزیم GALT داشتند. 8 خانواده جهش Q188R را نشان دادند و یک بیمار هتروزیگوت مرکب برای جهش K285N یافت شد. جهشهای L195P، X380R و Q169K در هیچ یک از خانواده ها شناسایی نشد.
راه اندازی تشخیص بیوشیمیایی بیماری گالاکتوزمیا در بیمارستانهای بزرگ اطفال بسیار ضروری و حیاتی است. هم چنین بیماری گالاکتوزمیا از نظر ملکولی یک بیماری هتروژن است و جهش های ژنتیکی مختلفی می تواند در ابتلا به این بیماری موثر باشد که از بین آنها جهش Q188R شایع ترین جهش می باشد.